Fett-Eiweiß-Verbindungen, sog. Lipoproteine, sind dafür verantwortlich, dass das Cholesterin im Blut zu den Organen transportiert wird. Man unterscheidet sie in LDL (Lipoproteine mit geringer Dichte) und HDL (Lipoproteine mit hoher Dichte). Das LDL transportiert das Cholesterin vom Blut in die Zellen, das HDL hingegen fördert die Entfernung des Cholesterins aus dem Körper.

Infolge einiger Fettstoffwechselstörungen ist die Funktion des LDLs nicht mehr intakt, es kann nicht von den Zellen aufgenommen werden, sondern bleibt im Blut - die LDL-Cholesterinkonzentration steigt an. In der Folge kann es zu einer Ablagerung des Cholesterins in den Arterien kommen, was wesentlich an der Entstehung der Arteriosklerose beteiligt ist.

Das HDL nimmt gewissermaßen eine Schutzfunktion ein: Über die Leber kann überschüssiges Cholesterin ausgeschieden werden, dazu muss es jedoch mittels des HDL aus den Körperzellen dorthin transportiert werden. Das bedeutet, nur solange das HDL ausreichend zur Verfügung steht, kann ein zu hoher Cholesteringehalt abgebaut werden. Die HDL-Konzentration sinkt wiederum, wenn zuviel LDL vorhanden ist.

Im Allgemeinen liegt eine Fettstoffwechselstörung vor, wenn ein Wert von 250 mg Gesamtcholesterin pro Deziliter Blut überschritten wird. Ebenfalls spricht man bei mehr als 155 mg LDL- sowie weniger als 35 mg HDL-Cholesterin pro Deziliter Blut von einer solchen Erkrankung. Für Patienten, die bereits mit Folge-Erkrankungen zu hoher Blutfettwerte konfrontiert sind, gelten im Einzelfall auch strengere Grenzwerte.

Anstieg der Blutfettwerte: Hyperlipidämie 
Die Fettstoffwechselstörung kündigt sich mit einem Anstieg der Lipide im Blut an. Dieser Anstieg wird als Hyperlipidämie bezeichnet, wobei man unterscheidet zwischen primärer und sekundärer Hyperlipidämie. Bei einer sekundären Hyperlipidämie verursacht eine andere Krankheit, beispielsweise Diabetes mellitus oder eine Nierenerkrankung, diesen Anstieg. Während nur ein kleiner Teil der an Fettstoffwechselstörungen leidenden Patienten von dieser Art betroffen ist, ist die primäre, d.h. erblich bedingte Hyperlipidämie wesentlich häufiger. Meist liegen neben der genetischen Veranlagung allerdings noch andere Risikofaktoren vor, z.B. eine falsche Ernährung.